Bundgaard sendromu nedir, belirtileri neler?

Bundgaard sendromu; kalp ritminin bozulmasına ve bazı durumlarda ani kalp ölümüne yol açabilen, kalıtsal ve çok nadir görülen bir kalp hastalığıdır. Türkiye'de ilk kez tanı konulan vaka, aynı zamanda dünyada bilinen 68'inci vaka olarak tıp literatürüne girdi. 41 yaşındaki Şehmus Doğan hastaneye baş dönmesi şikâyetiyle başvurdu; yapılan incelemelerin ardından teşhisi Kardiyolog Dr. Ferdi Ekinci ve ekibi koydu.

Bundgaard sendromu nedir?

Bundgaard sendromu, kalbin ritmini bozabilen kalıtsal bir hastalıktır ve en ciddi sonucu ani kalp ölümü riskidir. Hastalık ilk kez 2018 yılında Danimarka'da, Henning Bundgaard ve meslektaşları tarafından tanımlandı; adını da bu araştırmacıdan alıyor. Yani hem hastalığın tanımı hem de tanı deneyimi tıp dünyası için henüz yeni sayılır: tanımlandığı günden bu yana dünya genelinde kayda geçen vaka sayısı 68'de kalmış durumda.

Hastalık neden bu kadar nadir görülüyor?

Nadirliğin en önemli nedeni, hastalığın ancak birkaç yıldır ayrı bir sendrom olarak tanınıyor olmasıdır. 2018 öncesinde bu tablo tanımlanmış bir başlık altında toplanmadığı için, benzer hastaların başka teşhislerle değerlendirilmiş olması mümkün. Bu nedenle '68 vaka' rakamı hastalığın gerçek sıklığını değil, bugüne kadar tanıya ulaşılmış hasta sayısını gösterir. Nadir hastalıklarda sık karşılaşılan bu durum tanının gecikmesine yol açabiliyor; Türkiye'deki ilk vakanın son derece sıradan görünen bir şikâyetin ardından ortaya çıkması da bunu hatırlatıyor.

Bundgaard sendromunun belirtileri neler?

Türkiye'deki ilk vakada hastayı hastaneye getiren tek yakınma baş dönmesiydi; yani hastalık, günlük hayatta çok sık görülen bir şikâyetin ardındaki inceleme sırasında ortaya çıktı. Kalp ritim bozukluklarında genel olarak çarpıntı, baş dönmesi, göz kararması, efor sırasında olağandışı çabuk yorulma ve nedeni açıklanamayan bayılma uyarıcı bulgular arasında sayılır. Ancak bu belirtilerin her biri çok sayıda başka nedenden de kaynaklanabilir ve tek başına hiçbiri Bundgaard sendromu anlamına gelmez. Ayırt edici olan, şikâyetin ardından yapılan kalp incelemeleri ve hekimin değerlendirmesidir.

Bundgaard sendromu kalıtsal mı?

Evet, Bundgaard sendromu kalıtsal bir hastalıktır; ebeveynde bulunduğunda çocuklarda görülme olasılığı yüksektir. Türkiye'deki vakada da teşhisi koyan ekip, hastanın 4 yaşındaki kızında ve bazı aile bireylerinde aynı tabloyu saptadı. Bu yönüyle hastalık tek bir kişiyi değil, ailenin tamamını ilgilendiren bir tarama konusudur: bir kişide tanı konulduğunda birinci derece yakınlarının da değerlendirilmesi gündeme gelir.

Ani kalp ölümüyle ilişkisi ne?

Hastalığın en ağır olası sonucu ani kalp ölümüdür; Bundgaard sendromu kalp ritmini bozarak bu tabloya zemin hazırlayabiliyor. Ani kalp ölümü, öncesinde belirgin bir şikâyeti olmayan ve görünürde sağlıklı kişilerde de ortaya çıkabildiği için kalıtsal ritim hastalıklarında erken tanının önemi büyük. Tanı konulduktan sonra izlem sıklığı, yapılacak tetkikler ve gerekli görülen koruyucu yaklaşımlar kişiye özeldir ve yalnızca hekim tarafından belirlenir.

Kimler kalp kontrolü yaptırmalı?

Ailesinde genç yaşta açıklanamayan ani ölüm, bilinen kalıtsal ritim hastalığı ya da Bundgaard sendromu tanısı bulunan kişilerin bir kardiyoloğa danışması yerinde olur. Sık tekrarlayan çarpıntı, efor sırasında bayılma ve nedeni bulunamayan baş dönmesi de değerlendirilmesi gereken şikâyetlerdir. Bu tablonun, yaşam tarzına bağlı kalp-damar risklerinden farklı bir başlık olduğunu da not etmek gerekir: yüksek tansiyon veya yüksek kolesterol gibi etkenler öncelikle damar sağlığını ilgilendirirken, kalıtsal ritim hastalıkları doğrudan kalbin çalışma düzenini ilgilendirir. Yine de ikisi birbirini dışlamaz; genel kalp sağlığı takibi her koşulda önemini korur.

Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır, tıbbi tavsiye yerine geçmez. Belirti ve şüphe durumunda teşhis ve tedavi için hekiminize ya da resmî sağlık kurumlarına başvurun.